Monta Brīvība, Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra Genoma centra vadītāja, ir genoma pētniece ar doktora grādu bioloģijā. Viņa iesaistījusies gan Latvijas, gan Eiropas mēroga zinātniskajos projektos, veicot nozīmīgu ieguldījumu jomā, par kuru pat mūsdienās zināmā ir mazāk nekā nezināmā. Viņas darbības loks ietver genoma, mikrobioma, otrā tipa cukura diabēta un bērnu ļaundabīgo audzēju pētījumus, dalību starptautiskajā “1+ miljons genomu” iniciatīvā, kā arī poligēno risku kalkulatora izstrādi kopā ar profesora Jāņa Kloviņa zinātnisko grupu. Pateicoties sparīgajam darbam zinātnē, Monta Brīvība ieguvusi Baltijas–Amerikas Brīvības fonda stipendiju četru mēnešu pētnieciskajai praksei ASV, kurp plāno doties kopā ar ģimeni. Līdzās daudzveidīgajai zinātniskajai darbībai Monta Brīvība kopā ar vīru audzina meitiņu, aizraujas ar tautas dejām, rūpējas par diviem suņiem, sporto un cenšas dzīvē atrast balansu.
Liktenīgā bioloģijas grāmata
Monta Brīvība atceras, ka pirmo reizi par savu nākotnes karjeru viņa aizdomājās jau bērnudārzā. Tolaik meitenei šķita, ka viņa sekos mammas pēdās un kļūs par kosmetoloģi, tomēr pēcāk šo domu atmeta. Skolā Montai lieliski padevās teju visi priekšmeti, tāpēc bija grūti izvēlēties nākotnes profesiju. 12. klases beigās viņa centās saprast, kas no visa skolā apgūtā viņu visvairāk iedvesmojis. “Un tad tā vienīgā lieta, kas man nāca prātā, bija bioloģija. Nevis bioloģija kā zaļā daļa, bet ģenētika. Jo es atceros to brīdi, kad vidusskolas grāmatā bija tieši viens atvērums par ģenētiku.”
Viņa nevarēja saprast, kā tas nākas, ka par jomu, kas nosaka mūsu būtību, mēs neko nezinām.
Kopš izvēles veikšanas Monta pie tās arī cītīgi turējās. Brīdī, kad viņa stājās universitātē, bija iespējams norādīt dažādas studiju programmas prioritārā secībā, bet topošā zinātniece atķeksēja tikai bioloģiju. “Tā bija mana vienīgā izvēle,” viņa atceras un piebilst: “Vienreiz to izlēmu un vairs no tā ceļa nenogāju.”
No 1000 līdz 1+ miljons
Pa šiem gadiem ģenētikas izpētē noticis milzīgs uzrāviens, galvenokārt pateicoties straujajai attīstībai tehnoloģiju jomā, tomēr neatklāto jautājumu joprojām ir bezgalīgi daudz. Monta Brīvība stāsta, ka laikā ap 2010. gadu Eiropā tika izveidots “1000 genomu” projekts, lai noteiktu genoma secību tūkstoš cilvēkiem, tādējādi cenšoties saprast, kas tajā vispār slēpjas. “Jau ir pagājuši 14 gadi, bet nebūt nav tā, ka mēs pārzinām visu, kas tur ir. Mums ir daudz skaidrāka bilde, bet gēnu daļa ir tikai 2% no visa genoma. Nevarētu teikt, ka mēs pat to precīzi zinām.”
Laikā, kad Eiropā aizsākās “1+ miljons genomu” iniciatīva, latviešu zinātnieku rīcībā jau bija nākamās paaudzes sekvencēšanas iekārtas, ļaujot ātri noreaģēt un būt vieniem no pirmajiem, kas iesaistās šajā pētnieciskajā projektā. Monta Brīvība skaidro, ka ne visas valstis projektā piedalās vienlīdz aktīvi: “Tas, ka Eiropas valstis ir vienojušās iesaistīties šajā iniciatīvā, nebūt nenozīmē, ka tās ir gatavas sekvencēt, jo daļai nav ne iekārtu, ne arī finansējuma. Pateicoties Latvijas valstij, – man tiešām jāsaka liels paldies, ka mums ir bijis finansējums, – mēs esam vieni no pirmajiem, kas to sāka darīt.”
Dažādos kontinentos dzīvojošām populācijām genoms ir atšķirīgs. Tas atšķiras arī viena kontinenta ietvaros. “1+ miljons genomu” iniciatīvas mērķis ir noskaidrot gan Eiropas vidējo genomu, gan katrai populācijai raksturīgo genomu. Tāpat var salīdzināt mūsdienu genomus ar senajiem genomiem un izdarīt secinājumus par vēsturi, migrāciju un populāciju sajaukšanos savā starpā. Kā vissvarīgāko projekta mērķi zinātniece min tieši atsevišķu populāciju genoma references izveidošanu, jo tas ļautu veikt daudz precīzāku genomu salīdzināšanu un mutāciju noteikšanu: “Kad mēs nolasām genoma sekvenci, mēs to salīdzinām ar referenci. Un šobrīd reference nāk galvenokārt no tiem tūkstoš genomiem, kur ir dažādas populācijas iekšā. Mēs daudz precīzāk varētu noteikt mutācijas, ja par referenci izmantotu mūs pašus – ja mēs latvieša genomu salīdzinātu ar citu latviešu genomiem, nevis ar citu populāciju genomiem. Lielais mērķis ir šos genoma datus pārnest uz klīnisko praksi, kur precizitāte būs noteicošais faktors.”
Par nākotnes virzienu
Monta Brīvība atceras, ka veikt apzinātu izvēli par tālāko pētījumu jomu nācās pēc doktora grāda iegūšanas. “Līdz tam es visu laiku dzinos pēc doktora grāda, un tas likās loģiski. Viss notika organiski. Tas bija par otrā tipa cukura diabētu un dažādiem ģenētiskiem marķieriem. Tad es to doktora grādu dabūju. Un tad – ko nu? Un tad tev tiešām ir jāsāk domāt, ko tu īsti gribi.” Zinātniece stāsta, ka, darbojoties profesora Jāņa Kloviņa pētnieciskajā grupā, viņai bijusi iespēja strādāt pie ļoti starpdisciplināriem projektiem, pētot tik daudzveidīgas tēmas kā genomu, mikrobiomu, otrā tipa cukura diabētu un bērnu ļaundabīgos audzējus.
Viņa gan smejas, ka līdzšinējo pētījumu plašais spektrs viņas tālākā zinātniskā ceļa izvēli nebūt nepadarīja vieglāku.
“Sevi analizējot, esmu nonākusi pie secinājuma, ka man vajag praktisko ievirzi. Ir cilvēki, kas var strādāt fundamentālajā zinātnē un veikt atklājumus, kas nav tūlīt praksē pielietojami. Man tomēr vajag to praktisko. Tas ir motivējoši, ja es redzu, ka kādam šis tiešām varētu noderēt – tas var izglābt dzīvības vai novērst slimības,” stāsta Monta Brīvība. Un tā viņa savu zinātnisko lauciņu atrada bērnu onkoloģijas projektā, kur ģenētiskais materiāls tiek pētīts ar mērķi uzlabot terapijas efektivitāti. “Tas ir virziens, kurā es sevi šobrīd redzu. Es redzu, ka kādam tas tiešām ir vajadzīgs. Un man tas ir ļoti motivējoši,” atzīst zinātniece.
Pētnieciskā darbība norit sadarbībā ar Bērnu klīnisko universitātes slimnīcu. Vispirms ģenētisko testēšanu izmanto diagnozes precizēšanai, bet tālāk tā ļauj piemeklēt atbilstošāko terapiju. “Mēs esam tādā posmā, ka mums vajag saprast, kādas mutācijas ir raksturīgas konkrētām diagnozēm, lai to izmantotu klīniskajā praksē,” skaidro pētniece un piebilst, ka pieaugušo onkoloģijas pētījumi šajā jomā ir daudz attīstītāki, jo, pirmkārt, ir daudz vairāk pacientu ar ļaundabīgajiem audzējiem, un, otrkārt, viņi ir daudz homogēnāki pēc diagnozēm – piemēram, viens krūts vēža pacients ir ļoti līdzīgs citam krūts vēža pacientam. Savukārt, bērniem ir ļoti daudz atšķirīgu nianšu pat vienas diagnozes ietvaros, kas ļoti apgrūtina pētījumu veikšanu.
Izskaitļot slimību risku
Ģenētika nenosaka visu. Milzīga nozīme ir arī ārējai videi un dzīvesveidam. Monta Brīvība min piemēru ar tādu vienkāršu īpašību kā atlētiskumu – izrādās, ka atlētiskumu aptuveni 60 procentu ietvaros ietekmē ģenētiskie faktori, bet 40 procentus nosaka ārējā vide. “Tātad 40 procentus tu vari mainīt, sportojot biežāk vai citādāk,” skaidro Brīvība. Sportā ģenētiskie testi ir ļoti iecienīti, lai atrastu labāko veidu, kā trenēties. Protams, daudz nozīmīgāku lomu ģenētiskā testēšana spēlē medicīnā un dažādu slimību profilaksē.
Monta Brīvība kopā ar profesora Jāņa Kloviņa zinātnisko grupu darbojas pie poligēno risku kalkulatora izstrādes, kas ļaus izskaitļot kopējo ģenētisko risku uz konkrētām slimībām un to izteikt skaitļos. Viņa uzbur nākotnes vīziju ar e-veselības sistēmu, kurā pieejami arī genoma dati:
“Tad ārsts varētu paskatīties ne tikai uz pacienta asins analīzēm, bet arī genoma datiem un redzēt – tā, tev ir ģenētiski palielināts risks uz otrā tipa cukura diabētu, tev noteikti jāsāk ar kādu diētu!”
Dažkārt izvēršas diskusijas, vai cilvēkiem vispār vajag zināt savus ģenētiskos riskus, tomēr Monta Brīvība uzskata, ka tas ir vērtīgi: “Ir ļoti daudzas slimības, kuras tu vari novērst ar minimālu ieguldījumu – ar diētu, ar fiziskām aktivitātēm.” Zinot ģenētiskos riskus, var jau laikus ķerties klāt vērsim pie ragiem un slimības potenciālu samazināt līdz minimumam. Tas, ka ģenētiskās analīzes uzrāda konkrētas slimības risku, nenozīmē, ka slimība dzīves laikā tiešām arī attīstīsies. Monta Brīvība skaidro: “Ir ļoti maz mutāciju, kuras pasaka, ka tu simtprocentīgi saslimsi ar to slimību. Tā ir varbūtība.”
Ar zinātnieka entuziasmu
Monta Brīvība patlaban audzina meitiņu, tāpēc zinātnieces karjeru apvieno ar mammas lomu, un darbs nereti noris vēlās vakara stundās. Viņa gan smejas, ka tas nav nekas jauns, jo arī agrāk klasiskās darba stundas īsti ievērotas netika: “Visi zinātnieki, ko es pazīstu, ir ļoti entuziastiski par to, ar ko viņi nodarbojas. Tas nav darbs no plkst. 9.00 līdz 17.00. Tu esi tajā no A līdz Z.” Viņa atzīst, ka dažkārt šķiet, ka veidojas neveselīga komūna, jo visi savā pētniecībā ielien pārāk dziļi: “To esmu daudzos kolēģos novērojusi, ka zinātnieka domāšana tevi nelaiž vaļā.” Pat mirkļos, kad sanāk kaut kur gaidīt rindā, Monta Brīvība mīl pāršķirstīt jaunākās zinātniskās publikācijas.
Vislielāko iedvesmas devu Monta Brīvība parasti notver starptautiskajās konferencēs, no kurām ne tikai viņa, bet arī kolēģi atbrauc pacilāti un jaunām idejām bagāti, sasmēlušies pasaules vērienu un jaunākās pētījumu atziņas. Tāpat viņai lielu gandarījumu sagādā zinātnisko publikāciju rakstīšana, kad savu pētījumu rezultātus var uzlikt uz papīra, gūstot labi padarīta darba sajūtu. Monta Brīvība uzskata: “Galvenais, lai ir gribēšana. Lai motivācija nāk no zinātkāres. Tas ir jūtams cilvēkos. Ja motivācija nāk no iekšienes, tad arī tās lietas aiziet.”
